Il cancro al seno è il tumore più comune nelle donne nei paesi industrializzati e rappresenta circa il 30% di tutti i casi di cancro. Se il tumore viene rilevato precocemente, la probabilità di sopravvivenza della paziente sale al 95%. Abbiamo chiesto al Professor Franco Borruto che cos’è la nuova scoperta: la biopsia liquida, per capire se effettivamente può davvero già sostituire la mammografia o se per ora si tratta di un esame complementare.
La cosiddetta “biopsia liquida” è un test minimamente invasivo per lo studio genetico del cancro basato sul DNA tumorale circolante (ctDNA), sulle cellule tumorali circolanti o su altri materiali derivati dal tumore nel plasma sanguigno. Sebbene poco invasivo e la risoluzione temporale siano caratteristiche interessanti della biopsia liquida, la quantità limitata di ctDNA nel plasma pone alcuni problemi. I recenti sviluppi della reazione a catena della polimerasi (PCR) digitale e della tecnologia di sequenziamento di prossima generazione (NGS) hanno migliorato l’accuratezza della biopsia liquida, riducendo gli errori tecnici. Tuttavia, le sostituzioni causate da danni al DNA e mutazioni somatiche provenienti da cellule normali sono ancora ostacoli alla sensibilità nel rilevamento delle mutazioni sul ctDNA. Dal momento che ci sono state solo poche applicazioni cliniche, sono necessarie una più profonda comprensione della biologia del cDNA e una più avanzata tecnologia analitica per l’applicazione pratica della biopsia liquida.
La biopsia liquida è stata considerata il Santo Graal nell’obiettivo di una efficace gestione del cancro, con esami del sangue che offrono un’alternativa minimamente invasiva, sicura e sensibile o un approccio complementare per le biopsie dei tessuti. Attualmente, le misurazioni bioptiche liquide basate sul sangue si concentrano sulla valutazione di alcuni tipi di biomarcatori, tra cui il ctDNA, le cellule tumorali circolanti (CTC), le vescicole extracellulari (esosomi, oncosomi) e le piastrine onco-educate (TEP). Nonostante il potenziale delle singole tecniche, ognuna ha i suoi vantaggi e svantaggi.
